Cystenyrer (Polycystisk nyresykdom)

Anslagsvis 2500 mennesker i Norge har ADPKD (cystenyrer). Sykdommen utgjør mellom 10 og 13 prosent av alle som utvikler alvorlig nyresvikt og trenger å starte dialyse eller få nyretransplantasjon.

Bakgrunn

Polycystisk nyresykdom er en arvelig sykdom som fører til dannelsen av cyster, væskefylte blærer i nyrene. Cystenes størrelse og antallet øker med alderen og nyrene kan etter hvert bli svært store. Sykdommen blir vanligvis diagnostisert i voksen alder og fører til en gradvis forverring av nyrefunksjonen og ofte høyt blodtrykk. Det er vanlig at det også dannes cyster i leveren, men leveren blir vanligvis ikke påvirket. Også andre organer enn nyrene og leveren kan få cystedannelser.

Anslagsvis 2500 mennesker i Norge har ADPKD. Sykdommen utgjør mellom 10 og 13 prosent av alle som utvikler alvorlig nyresvikt og trenger å starte dialyse eller få nyretransplantasjon.

Årsaker til cystenyrer

Sykdommen cystenyre er dominant arvelig. Dette betyr at 50 prosent av barn til en forelder som er syk får sykdommen (uansett om det er mor eller far som har sykdommen). Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i to forskjellige gener; PKD-1 (polycystin-1) og PKD-2 (polycystin-2). Det er heller ikke helt uvanlig at sykdommen finnes hos en person selv om begge foreldrene er friske. Dette forklares med såkalte spontane genmutasjoner, og antas å være årsaken til sykdommen i fem til ti prosent av tilfellene. Barn som ikke får sykdommen kan ikke være bærere av sykdomsgenet, og deres barn har ikke økt risiko for ADPKD.

Symptomer

Sykdommen er vanligvis asymptomatisk før 25 års alder. De første tegn på sykdommen er vanligvis høyt blodtrykk. Andre symptomer kan være blod i urinen, urinveisinfeksjon, nyresteinsanfall eller smerter i flanken.

Over tid forverres nyrefunksjonen, og i mange tilfeller, men ikke alltid, tilkommer alvorlig nyresvikt som betyr at pasienten må starte dialyse eller få nyretransplantasjon. Alvorlig nyresvikt oppstår vanligvis i alderen 55-65 år. Typiske symptomer på nyresvikt er tap av matlyst, kvalme, smaksforstyrrelser, tretthet, hevelser i beina og kløe. Når nyrene blir store kan pasientene utvikle ubehag eller smerte i flankene og ryggen forårsaket av at nyrene trykker på omliggende vev.

Pasienter med ADPKD har en økt risiko for hjerneslag og hjerneblødning, selv om dette er en sjelden komplikasjon. Kraftig hodepine kan være et tidlig forvarsel om dette.

Diagnostisering og undersøkelser

Diagnosen er vanligvis med ultralyd av nyrene, som er smertefri og betyr ikke at du kan bli utsatt for stråling. Alternativt kan CT- eller MR-undersøkelse avsløre sykdommen. Diagnosen stilles ved et unormalt stort antall cyster i nyrene. Vanligvis er diagnosen cystenyre lett å stille når sykdommen er kjent i familien. Undersøkelse gjøres vanligvis i 25-30 års alder. Hos yngre individer er diagnosen vanskeligere når cystene er færre og mindre.

Kun unntaksvis gjøres genetisk undersøkelse. I sjeldne tilfeller der sykdommen er i familie hvor ultralydbildet er vanskelig å vurdere, kan dette vurderes. Det kan også være aktuelt hvis man skal prøve nyere medisinsk behandling av sykdommen. Genanalysen innebærer kun at pasienten tar en blodprøve, men undersøkelsen er kostbar og må i dag sendes til utenlandsk laboratorium. Sykdomsutviklingen følges ved å ta regelmessige blod- og urinprøver.

Behandling

Spesifikk kurativ behandling er tilgjengelig. Behandlingen er rettet mot å forebygge og redusere komplikasjoner av sykdommen. Det er viktig at blodtrykket er normalt - de fleste pasientene må bruke en eller flere forskjellige typer blodtrykksmedisiner. Når nyrefunksjonen forverres, er det nødvendig med tillegg av flere medisiner, og eventuelt må dietten justeres. Ved alvorlig nyresvikt kan man trenge dialysebehandling og eventuelt nyretransplantasjon. Sykdommen kan ikke komme tilbake i den transplanterte nyren.

Det gjennomføres en intensiv forskning på nye medisiner som mer spesifikt kan redusere forverring av nyrefunksjonen, og dette er nå under klinisk utprøving.

Prognose

Flertallet av pasienter med ADPKD utvikler alvorlig nyresvikt. Gjennomsnittsalderen for å starte med dialysebehandling eller dialyse er i dag i underkant av 60 år, men varierer mellom pasienter. I løpet av de siste 20-30 årene er prognosen for ADPKD-pasientene bedret og levealderen har økt.

Spesifikke råd

Det er selvsagt viktig å regelmessig sjekke blodtrykk og nyrefunksjon (blodprøver). Pasienter med ADPKD bør gå til en lege som er spesialist i nyresykdommer. Det kan være gunstig å ha stort væskeinntak hvis du har ADPKD, gjerne over to liter om dagen.

Publisert: 2016-04-02

Forfatter: Gregor Guron, førsteamanuensis, overlege Spesialist i Nefrologi Sahlgrenska universitetssykehus Gøteborg

Updater: Anders Hartmann, Overlege, professor dr.med. Seksjon for nefrologi Avdeling for transplantasjonsmedisin Klinikk for kreft, kirurgi, og transplantasjon, Oslo universitetssykehus